{"id":20903,"date":"2024-02-29T18:59:17","date_gmt":"2024-02-29T21:59:17","guid":{"rendered":"https:\/\/airevision.com.ar\/?p=120947"},"modified":"2024-02-29T18:59:17","modified_gmt":"2024-02-29T21:59:17","slug":"concientizan-en-el-dia-de-las-enfermedades-poco-frecuentes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/nvccatamarca.com\/index.php\/2024\/02\/29\/concientizan-en-el-dia-de-las-enfermedades-poco-frecuentes\/","title":{"rendered":"Concientizan en el D\u00eda de las Enfermedades Poco Frecuentes"},"content":{"rendered":"

Este jueves 29 de febrero se conmemora el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes y habr\u00e1 actividades en la Plaza 25 de Mayo desde las 19:30 y se iluminar\u00e1n monumentos y edificios emblem\u00e1ticos de la provincia y de todo el pa\u00eds. <\/em><\/p>\n

Las enfermedades poco frecuentes son m\u00e1s de 8 mil. Cada una afecta a menos de 1 de cada 2 mil personas; son diferentes, pero comparten caracter\u00edsticas como ser de origen gen\u00e9tico (hasta el 80% lo es), dificultad para llegar a un diagn\u00f3stico (suele llevar a\u00f1os o d\u00e9cadas desde la aparici\u00f3n de s\u00edntomas), escasez de profesionales de la salud formados para su adecuada identificaci\u00f3n y manejo, y la poca disponibilidad de alternativas terap\u00e9uticas , ya que solo un porcentaje peque\u00f1o tiene tratamientos que cambien el curso de la enfermedad, aunque la mayor\u00eda puede indicarse control de s\u00edntomas y mejora de la calidad de vida).<\/p>\n

El 29 de febrero es un d\u00eda poco frecuente, por eso se aprovecha para conmemorar, justamente, el D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes. \u201cEste jueves habr\u00e1 actividades en nuestra provincia para darle visibilidad a la problem\u00e1tica de estas enfermedades, que afectan a ciertos de catamarque\u00f1os y a aproximadamente 3 millones de argentinos\u201d<\/em>, sostuvo el Dr. Segundo Fern\u00e1ndez<\/strong>, m\u00e9dico nefr\u00f3logo y director del Centro Integral Privado de Enfermedades Renales Catamarca (CIPERCA).<\/p>\n

Desde esta instituci\u00f3n, remarcan que es muy importante que m\u00e1s profesionales de la salud se involucren en el conocimiento de este tipo de enfermedades, porque estar adecuadamente formado para identificarlas a tiempo puede cambiarles la vida a las personas. Luego, ser\u00e1 necesario implementar un abordaje multidisciplinario, porque son patolog\u00edas que muchas veces afectan a distintos \u00f3rganos y van comprometiendo distintos aspectos de la vida de los pacientes.<\/p>\n

Un caso paradigm\u00e1tico es la enfermedad de Fabry, una condici\u00f3n de origen gen\u00e9tico que tiene un fuerte componente hereditario y que, llamativamente, es muy frecuente en nuestra provincia y cuya demora diagn\u00f3stica puede derivar en severos da\u00f1os cardiovasculares, digestivos, renales y en el sistema nervioso central y perif\u00e9rico.<\/p>\n

El Dr. Fern\u00e1ndez<\/strong> explic\u00f3 que, \u201cpara ser una enfermedad poco frecuente, en CIPERCA ya se han encontrado alrededor de 130 casos de Fabry, lo que es una cifra sumamente elevada, y ante cada nuevo diagn\u00f3stico, se procura estudiar tambi\u00e9n a los familiares directos, porque ya sabemos que hay familias con mucha presencia de la enfermedad. Por eso, armamos \u00e1rboles geneal\u00f3gicos y salimos a buscarlos, sin esperar a que desarrollen s\u00edntomas y lleguen al consultorio con enfermedad avanzada y da\u00f1o irreversible\u201d<\/em>.<\/p>\n

Esta es una enfermedad que tiene un tratamiento espec\u00edfico, conocido como \u2018terapia de reemplazo enzim\u00e1tico\u2019, que permite al organismo restituir un mecanismo para degradar una sustancia que no est\u00e1 logrando metabolizar, por un defecto gen\u00e9tico, y que est\u00e1 acumul\u00e1ndose en los \u00f3rganos, da\u00f1\u00e1ndolos lenta pero progresivamente.<\/p>\n

\u201cHace m\u00e1s de 20 a\u00f1os que estamos trabajando con la comunidad de pacientes y familias con Fabry en nuestra provincia y les brindamos seguimiento multidisciplinario y continuo. Muchos est\u00e1n en tratamiento y est\u00e1n muy bien, aunque algunos no han logrado todav\u00eda acceder a la medicaci\u00f3n por falta de cobertura<\/em>\u201d, describi\u00f3 el especialista.<\/p>\n

En CIPERCA, tienen mucha experiencia en el manejo de enfermedades poco frecuentes, tanto desde la investigaci\u00f3n como acompa\u00f1ando a los pacientes en este camino. Se proponen ayudar cada vez a m\u00e1s personas a transitar su enfermedad y conf\u00edan en que este D\u00eda Mundial y todo lo que se logre concientizar al respecto contribuya a acortar los tiempos hasta el diagn\u00f3stico y hacia el inicio de tratamientos que permitan cuidar la salud.<\/p>\n

\u201cCuando mis hijas dieron positivo, llor\u00e9 una hora y media\u201d<\/strong><\/h2>\n

Claudia es empleada municipal, trabaja al aire libre en una plaza. Tiene Fabry y, por su enfermedad, no puede hacerlo durante enero y febrero porque se descompone por el calor. Tiene tres hijas y dos de ellas tambi\u00e9n tienen Fabry.<\/p>\n

De chica, sufr\u00eda dolores de est\u00f3mago intensos y frecuentes, v\u00f3mitos y dolores de cabeza constantes. M\u00e1s tarde, se sumaron dolores en las piernas y manos.<\/p>\n

\u201cMe descubren la enfermedad luego de encontr\u00e1rsela a un t\u00edo m\u00edo se encontraba internado de gravedad en Buenos Aires\u201d<\/em>, cont\u00f3 Claudia, haciendo referencia a esa b\u00fasqueda entre familiares que se hace cada vez que se llega a un diagn\u00f3stico nuevo.<\/p>\n

Para Claudia, saber que lo que ten\u00eda era Fabry signific\u00f3 ponerle fin a una odisea de m\u00e9dicos que no lograban descifrar qu\u00e9 ocurr\u00eda en su cuerpo, que le indicaban estudios sin resultados concluyentes y que no encontraban una soluci\u00f3n a sus s\u00edntomas.<\/p>\n

\u201cAl principio, no tom\u00e9 conciencia de la gravedad; despu\u00e9s de todo, se trataba de algo con lo que ven\u00eda peregrinando hac\u00eda tiempo por muchos hospitales\u201d, relat\u00f3. Sin embargo, \u201ccuando se lo diagnosticaron a mis hijas, ah\u00ed s\u00ed, ca\u00ed de golpe y llor\u00e9 una hora y media en el colectivo\u201d, <\/em>refiri\u00f3.<\/p>\n

Su hija Milagro, que tiene 21 a\u00f1os, mostr\u00f3 signos de esta enfermedad desde que ten\u00eda un a\u00f1o, cuando ella comenz\u00f3 a caminar; Candela, de 16, ten\u00eda los mismos s\u00edntomas que Claudia: mucho dolor de est\u00f3mago, v\u00f3mito y dolor de cabeza.<\/p>\n

Desde el diagn\u00f3stico, la vida de Claudia cambi\u00f3. Se puso r\u00e1pidamente en contacto con CIPERCA, con todos sus profesionales y, sobre todo, con el Dr. Fern\u00e1ndez, una persona importante para ella ya que le responde sus preguntas, la apoya y acompa\u00f1a en el camino del tratamiento.<\/p>\n

Claudia quiere que la enfermedad de Fabry sea m\u00e1s conocida, para que todos puedan tener tratamiento temprano y no sufrir todo lo que ella sufri\u00f3. Es consciente de que el camino es lento, aunque en Catamarca ya dieron un gran paso, pero incentiva a realizar m\u00e1s campa\u00f1as para que, cuando una persona con un cuadro de esta enfermedad entre a un hospital, los m\u00e9dicos puedan indicarle un an\u00e1lisis de sangre para ver si se trata de la enfermedad de Fabry.<\/p>\n

\u201cHay que ponerles el pecho a las balas de esta enfermedad\u201d<\/strong><\/h2>\n

\"Jorge<\/p>\n

Jorge tiene 53 a\u00f1os, est\u00e1 casado y tiene un hijo de tres a\u00f1os. No tiene registro de haber presentado ning\u00fan s\u00edntoma que le hiciera sospechar una enfermedad poco frecuente. Se enter\u00f3 que ten\u00eda Fabry porque el Dr. Fern\u00e1ndez estaba investigando el \u00e1rbol geneal\u00f3gico de su familia, por lo cual extrajo muestras de sangre de su mam\u00e1, de sus hermanos y de \u00e9l.<\/p>\n

\u201cAll\u00ed supimos que mi mam\u00e1 era portadora de la enfermedad, aunque sin manifestarla (porque no ten\u00eda ambos cromosomas afectados en el gen asociado al Fabry), pero s\u00ed nos la transmiti\u00f3 a m\u00ed y a uno de mis hermanos. Mi otro hermano no la tiene y mi hijo tampoco\u201d.<\/p>\n

El Dr. Fern\u00e1ndez fue clave para el inicio del tratamiento hace unos siete a\u00f1os: le transmiti\u00f3 lo importante que era no dejar pasar tiempo, porque no ten\u00eda todav\u00eda afectados los \u00f3rganos, pero era estaba en el l\u00edmite, y era necesario empezar el tratamiento cuanto antes.<\/p>\n

Como consecuencia de la enfermedad, el a\u00f1o pasado, Jorge debi\u00f3 estar unos 15 d\u00edas internado en unidad coronaria y se le coloc\u00f3 un marcapasos. Reconoci\u00f3 que debi\u00f3 bajar su ritmo, cambi\u00f3 de actividades en el trabajo, realiza controles peri\u00f3dicos del coraz\u00f3n, pero que \u201cles pone el pecho a las balas\u201d de esta enfermedad.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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